杭廷頓氏舞蹈病 （Huntington's Disease，又稱為慢性遺傳舞蹈病）是一種目前無法治愈的單基因顯性遺傳性疾病。此種疾病通常在成年期發(fā)病,由於部分大腦神經(jīng)細(xì)胞的死亡,而導(dǎo)致整合失衡,認(rèn)知困難,以及身體出現(xiàn)不自主的動作。通常病程大約是 15 年左右，病人患病以后,由於大腦功能持續(xù)退化,會逐步喪失行走,思考,說話和推理的能力,最終生活無法自理,完全依靠他人的照料。 癥狀通常出現(xiàn)在35-45歲之間，發(fā)作年齡的范圍是較寬。有紀(jì)錄的個案最年輕的是5歲，最老的是70歲。此疾病有三個特征顯示分別為動作問題、人格問題和精神退化。三者可能同時發(fā)作，或幾年，一個階段再加上一個。一般癥狀的發(fā)作是隱藏的，剛開始可能行動笨拙，物品落下，不安、躁動，邋遢和忽略責(zé)任，漸進(jìn)舞蹈動作及癡呆。顯然的，精神病事件，憂郁，不負(fù)責(zé)任的行為可能發(fā)生。
1. 舞蹈動作
大部分此疾病的診斷特征是無意識的動作顯露，無目的的和突然的。近端遠(yuǎn)端和中軸肌肉都受影響。在早期臉部有輕微的扮鬼臉，眉毛和前額有間歇性動作，肩膀會聳肩，和肢體有抽筋動作。走路是聯(lián)結(jié)更多劇烈的上肢和下肢動作，造成舞蹈癥，昂首闊步，步態(tài)呈現(xiàn)口吃式，這些不正常是此疾病的特別特征。舞蹈動作會因情緒刺激而增加，睡覺期間會消失。嚴(yán)重度增加，對日常生活會變的困難，像說話和吞咽。末期，舞蹈動作可能消失和可能以肌肉僵硬和低張代替。
2. 精神癥狀
有組織的癡呆且記憶漸進(jìn)式的損傷，智力喪失，冷淡和不注意個人清潔。疾病的早期，不正常易怒，沖動的行為，和沮喪發(fā)作或突發(fā)暴力，這些并不稀少。約有10%的病人會患精神分裂癥，基本的原因是不明顯的，直到舞蹈動作發(fā)展。疾病的發(fā)狂和精神通常導(dǎo)致精神重建的約束。
3. 其他精神方面的癥狀
憂郁癥或是精神分裂癥，晚期出現(xiàn)漸進(jìn)式癡呆。
4. 神經(jīng)學(xué)檢查
持續(xù)性動作例如：舌頭突出和手抓取(擠牛奶)，持續(xù)的手指彎曲和伸直，腿持續(xù)的交叉和不交叉，這些不自主動作可能讓他無法走直線。
5. 嚴(yán)重步態(tài)障礙
包含奇異的口吃式，舞蹈和共濟(jì)不能的特征。
特徵
6. 眼球運(yùn)動功能
(通常是不正常)視覺動作變成受損，以及降低眼球運(yùn)動和喪失平順的追視。
7. 口舌運(yùn)動失用癥
例如：舔唇，吸吸管，鼓臉頰的動作。
8. 強(qiáng)烈反射
陣攣與巴賓斯基征偶爾出現(xiàn)，到了末期，原始反射會出現(xiàn)(例如:grasp,sucking).個案約有10% 出現(xiàn)足底伸肌反應(yīng)
診斷1 1.家族中有患者(良性遺傳性舞蹈癥不會影響智商) 2.造成杭延頓舞蹈癥的基因位於第四染色體短臂上,若發(fā)現(xiàn)病人有這種基因,患病的機(jī)率會高達(dá)95%.
亨廷頓舞蹈癥是什么病
亨廷頓氏舞蹈癥是一種家族顯性遺傳型疾病。患者由于基因突變或者第四對染色體內(nèi) DNA(脫氧核糖核酸)基質(zhì)之 CAG三核甘酸重復(fù)序列過度擴(kuò)張,造成腦部神經(jīng)細(xì)胞持續(xù)退化，機(jī)體細(xì)胞錯誤地制造一種名為“亨廷頓蛋白質(zhì)”的有害物質(zhì)。這些異常蛋白質(zhì)積聚成塊，損壞部分腦細(xì)胞，特別是那些與肌肉控制有關(guān)的細(xì)胞，導(dǎo)致患者神經(jīng)系統(tǒng)逐漸退化，神經(jīng)沖動彌散，動作失調(diào)，出現(xiàn)不可控制的顫搐，并能發(fā)展成癡呆，甚至死亡。病因主要是家族遺傳或者基因受到外部刺激而發(fā)生突變。只要自雙親任一方遺傳缺陷的基因,皆會表現(xiàn)出病征。病征主要表現(xiàn)為：1.情緒異常，變得冷漠、易怒或憂郁。2.手指、腿部、臉部或身體出現(xiàn)不自主動作。3.智力衰減，判斷力、記憶力、認(rèn)知能力減退。一般來說，導(dǎo)致患者死亡的原因是因為突然跌倒或者感染其他并發(fā)癥。目前藥物可以控制、減緩情緒波動和動作問題，但無法徹底根治該疾病。